A Importância do Diagnóstico Precoce

É de praxe ouvirmos dizer que nada vai mudar a condição do indivíduo que apresenta um distúrbio genético. Mas, no caso da Síndrome de Prader-Willi (SPW), as intervenções são de extrema importância para que se evite obesidade e os problemas de saúde associados a esta condição, tais como diabetes, hipertensão arterial e problemas respiratórios, que são as principais causas de morte dos indivíduos com a SPW. Estímulos e hábitos saudáveis desde cedo, como na alimentação,rotina diária de exercícios, terapias e acompanhamento multidisciplinar, fazem toda a diferença na vida dessas pessoas e, consequentemente, no ambiente familiar.

 

​Em geral, a identificação da síndrome ocorre somente após a manifestação da obesidade. Para que possa ser oferecida uma melhor qualidade de vida aos portadores, sugere-se que o exame genético seja requisitado em recém-nascidos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção, bem como com algumas das características referentes à aparência física (fenótipo) do distúrbio. Dessa maneira, pode-se conseguir o diagnóstico precoce e evitar métodos de investigação clínica mais invasivos e de difícil interpretação,tais como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular, que podem levar a um diagnóstico errado.