Algumas Síndromes do 15

Síndrome de Prader-Willi/Síndrome de Angelman/Síndrome Dup15q/Síndrome de Schaaf-Yang

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Veja também outras síndromes com características e sintomas similares.(PWSA USA)

Síndrome de Dup15q

Diagnóstico

Através da citogenética convencional (bandas G-R), FISH e aCGH.

 

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Síndrome Schaaf-Yang 

Diagnóstico

Sequenciamento Completo do Exoma ou Sequenciamento do MAGEL2.

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Síndrome de Angelman 

Diagnóstico

Através Metilação, FISH/ MLPA, RFLP e outros.

 

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Síndrome de Angelman 

Diagnóstico

FISH e/ou Metilação, Estudo de Microssatélites.

 

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